Ученые из Детской исследовательской больницы Святого Иуды установили, что мутация в гене Tbx1 может быть связана как с неправильным развитием черепа, так и с развитием шизофрении и слуховыми галлюцинациями. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications (NatCom).
Эксперимент на мышах показал, что удаление одной копии гена Tbx1 нарушает формирование костей черепа, что ведет к деформации оболочки мозга и уменьшению роста мозжечка на 70%. Ученые отметили, что Tbx1 активно выражается в окружающих мозг тканях — костях, хрящах и сосудах, но не имеет значительного воздействия на сам мозг, особенно у взрослых.
Однако, несмотря на это, у мышей без Tbx1 наблюдались трудности с обучением двигательным навыкам. Такие нарушения были схожи с симптомами людей с мутациями, связанными с шизофренией.
Для подтверждения этой связи ученые использовали МРТ-сканирование, исследовав 80 пациентов с синдромом делеции 22q, при котором отсутствует участок хромосомы 22, содержащий около 25 генов, включая Tbx1. Они подсчитали, что примерно у 30% людей с этим синдромом позднее диагностируют шизофрению.
МРТ-сканирование также показало, что у пациентов с нарушениями Tbx1, как и у мышей, уменьшены определенные части мозжечка, такие как флоккулус и парафлоккулус. Поскольку парафлоккулус связан с слуховой корой, ученые предполагают, что мутация Tbx1 может играть роль в развитии слуховых галлюцинаций, характерных для шизофрении.
