В Китае с помощью генной терапии глухие дети впервые обрели слух. Эти дети, родившиеся глухими из-за редкой генетической мутации, после шести месяцев лечения обрели слух, эквивалентный 50-60 % от нормального слуха.
Нежелательная генетическая мутация, исправленная с помощью генной терапии
Фуданьский университет в Шанхае (Китай) провел эксперимент с довольно удивительными результатами, о чем сообщается в публикации в журнале Nature Medicine от 5 июня 2024 года. После первоначального этапа испытаний на шести детях, которые в 2022 году были глухи только на одно ухо, пятеро других детей получили лечение на оба уха.
Эти дети родились глухими из-за редкой генетической мутации в гене DFN89, который вырабатывает особый белок — отоферлин. Отоферлин играет очень важную роль в ушах, связывая клетки, которые распознают звук, прежде чем передать его в мозг. Однако генетическая мутация, поразившая детей, участвовавших в эксперименте, не позволила данному гену производить знаменитый белок. По словам китайских исследователей, после шести месяцев лечения у пятерых детей восстановился слух, эквивалентный 50-60 % от нормального.
Пересадка «нормальной» версии дефектного гена
Хотя китайский эксперимент считается первым в своем роде, впоследствии были проведены и другие. Согласно пресс-релизу, опубликованному 9 мая 2024 года, Оксфордский университет (Великобритания) позволил девочке, родившейся глухой, впервые услышать без посторонней помощи. Ребенок, получивший генную терапию в возрасте одиннадцати месяцев, теперь слышит на одно ухо.
Первые упоминания термина «генная терапия» относятся к 1990-м годам. В каждом случае речь идет о внесении изменений в ДНК пациента с целью борьбы с генетическим заболеванием. Иногда генетические заболевания, о которых идет речь, связаны с глухотой. В 2023 году ученые провели испытание с целью добиться прогресса в лечении слуховой нейропатии, также известной как скрытая глухота. Однако в случае с китайским экспериментом цель состоит в том, чтобы с помощью генных клеток вставить «нормальную» версию гена вместо той, которая подверглась нежелательной мутации.
К сожалению, генная терапия, используемая в Китае, не предназначена для искоренения глухоты во всем мире. На самом деле от 2 до 8 % детей, рождающихся глухими во всем мире, становятся глухими из-за дефекта в гене DFN89.
