Половые хромосомы обезьян — Y-хромосома, характерная для самцов, и X-хромосома, присутствующая как у самцов, так и у самок, — играют важнейшую роль в размножении и познании. Однако их изучение было затруднено из-за их повторяющейся природы и неполных эталонных сборок. Новое исследование с использованием передовых методов секвенирования позволило получить полные и непрерывные сборки X- и Y-хромосом нескольких видов обезьян, что дает возможность по-новому взглянуть на их эволюцию.
Половые хромосомы обезьян
Половые хромосомы обезьян давно вызывают интерес из-за их биологической важности. Y-хромосома, характерная для самцов, необходима для мужского размножения. Удаления или аномалии этой хромосомы могут привести к бесплодию. Х-хромосома, с другой стороны, присутствует как у мужчин, так и у женщин и играет важную роль не только в репродукции, но и в важных когнитивных функциях. Различия в брачном поведении и работе мозга у разных видов обезьян указывают на то, что и в их половых хромосомах могут быть соответствующие различия.
Однако изучение этих хромосом затруднено из-за их повторяющейся природы и технических трудностей, связанных с получением полных эталонных сборок. Другими словами, традиционным методам секвенирования ДНК было сложно прочитать эти повторяющиеся последовательности и собрать хромосомы полностью и точно. В результате до недавнего времени у ученых не было полных и подробных версий этих хромосом, с помощью которых их можно было бы правильно проанализировать.
Чтобы преодолеть эти препятствия, исследователи использовали методику секвенирования от теломеры к теломере (T2T), первоначально разработанную для генома человека. Этот подход позволяет получать непрерывные сборки хромосом, включая повторяющиеся участки, которые трудно секвенировать традиционными методами.
Команда применила этот метод к пяти человекообразным обезьянам: бонобо (Pan paniscus), шимпанзе (Pan troglodytes), западной равнинной горилле (Gorilla gorilla gorilla), борнейскому орангутангу (Pongo pygmaeus) и суматранскому орангутангу (Pongo abelii), а также к небольшой обезьяне — сиамангскому гиббону (Symphalangus syndactylus).
О чем говорит нам это исследование?
Работа, опубликованная в журнале Nature, выявила значительное разнообразие, особенно на Y-хромосоме, которая значительно варьирует по размеру и характеризуется высоким уровнем структурных перестроек.
Эта вариабельность объясняется накоплением ампликонов (участков ДНК, число копий которых увеличивается), палиндромов (последовательностей ДНК, которые читаются одинаково в обоих направлениях), транспозируемых элементов (мобильных последовательностей ДНК, которые могут перемещаться в разные места генома) и специфических для линии обезьян сателлитов (повторяющихся последовательностей ДНК, характерных для определенных видов или групп обезьян). Эти характеристики делают Y-хромосому обезьяны очень динамичной, что затрудняет ее детальное изучение.
Х-хромосома обезьяны, напротив, характеризуется как гораздо более стабильная. Эта стабильность объясняется ее важнейшей ролью в таких важнейших биологических функциях, как размножение и когнитивные функции. Эти процессы требуют строгого сохранения генетических последовательностей для поддержания нормального функционирования организмов.
Наконец, примечательной особенностью Y-хромосомы является наличие множества генов, организованных в многочисленные семейства. Несмотря на высокий уровень мутаций, некоторые из этих генов эволюционируют под действием так называемого очищающего отбора. Этот процесс устраняет пагубные мутации, которые могут негативно повлиять на функции важных генов, тем самым обеспечивая их эффективность, несмотря на эволюционные трудности Y-хромосомы.
Эти новые данные дают ценное представление не только об эволюции обезьян и человека, но и о генетике сохранения природы. Многие виды нечеловекообразных обезьян находятся под угрозой исчезновения, и лучшее понимание их генетики может помочь разработать более эффективные стратегии сохранения.
